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Published year: 20192

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The successful determination and analysis of phenotypes plays a key role in the diagnostic process, the evaluation of risk factors and the recruitment of participants for clinical and epidemiological studies. The development of computable phenotype algorithms to solve these tasks is a challenging problem, caused by various reasons. Firstly, the term ‘phenotype’ has no generally agreed definition and its meaning depends on context. Secondly, the phenotypes are most commonly specified as non-computable descriptive documents. Recent attempts have shown that ontologies are a suitable way to handle phenotypes and that they can support clinical research and decision making. The SMITH Consortium is dedicated to rapidly establish an integrative medical informatics framework to provide physicians with the best available data and knowledge and enable innovative use of healthcare data for research and treatment optimization. In the context of a methodological use case “phenotype pipeline” (PheP), a technology to automatically generate phenotype classifications and annotations based on electronic health records (EHR) is developed. A large series of phenotype algorithms will be implemented. This implies that for each algorithm a classification scheme and its input variables have to be defined. Furthermore, a phenotype engine is required to evaluate and execute developed algorithms. In this article we present a Core Ontology of Phenotypes (COP) and a software Phenotype Manager (PhenoMan), which implements a novel ontology-based method to model and calculate phenotypes. Our solution includes an enhanced iterative reasoning process combining classification tasks with mathematical calculations at runtime. The ontology as well as the reasoning method were successfully evaluated based on different phenotypes (including SOFA score, socioeconomic status, body surface area and WHO BMI classification) and several data sets.

Authors: Alexandr Uciteli, Christoph Beger, Toralf Kirsten, Frank A. Meineke, Heinrich Herre

Date Published: 20th Dec 2019

Publication Type: InProceedings

Abstract (Expand)

Die Notwendigkeit des Managements von Forschungsdaten ist von der Forschungscommunity erkannt – Sponsoren, Gesetzgeber, Verlage erwarten und fördern die Einhaltung der guten wissenschaftlichen Praxis, was nicht nur die Archivierung umfasst, sondern auch die Verfügbarkeit von Forschungsdaten- und ergebnissen im Sinne der FAIR-Prinzipien. Der Leipzig Health Atlas (LHA) ist ein Projekt zur Präsentation und zum Austausch eines breiten Spektrums von Publikationen, (bio) medizinischen Daten (z.B. klinisch, epidemiologisch, molekular), Modellen und Tools z.B. zur Risikoberechnung in der Gesundheitsforschung. Die Verbundpartner decken hierbei einen breiten Bereich wissenschaftlicher Disziplinen ab, beginnend von medizinischer Systembiologie über klinische und epidemiologische Forschung bis zu ontologischer und dynamischer Modellierung. Derzeit sind 18 Forschungskonsortien beteiligt (u.a. zu den Domänen Lymphome, Gliome, Sepsis, Erblicher Darm- und Brustkrebs), die Daten aus klinischen Studien, Patientenkohorten, epidemiologischen Kohorten, teilweise mit umfangreichen molekularen und genetischen Profilen, sammeln. Die Modellierung umfasst algorithmische Phänotypklassifizierung, Risikovorhersage und Krankheitsdynamik. Wir konnten in einer ersten Entwicklungsphase zeigen, dass unsere webbasierte Plattform geeignet ist, um (1) Methoden zur Verfügung zu stellen, um individuelle Patientendaten aus Publikationen für eine Weiternutzung zugänglich zu machen, (2) algorithmische Werkzeuge zur Phänotypisierung und Risikoprofilerstellung zu präsentieren, (3) Werkzeuge zur Durchführung dynamischer Krankheits- und Therapiemodelle interaktiv verfügbar zu machen und (4) strukturierte Metadaten zu quantitativen und qualitativen Merkmalen bereit zu stellen. Die semantische Datenintegration liefert hierzu die Technologien (Ontologien und Datamining Werkzeuge) für die (semantische) Datenintegration und Wissensanreicherung. Darüber hinaus stellt sie Werkzeuge zur Verknüpfung eigener Daten, Analyseergebnisse, öffentlich zugänglicher Daten- und Metadaten-Repositorien sowie zur Verdichtung komplexer Daten zur Verfügung. Eine Arbeitsgruppe zur Applikationsentwicklung und –validierung entwickelt innovative paradigmatische Anwendungen für (1) die klinische Entscheidungsfindung für Krebsstudien, die genetische Beratung, für Risikovorhersagemodelle sowie Gewebe- und Krankheitsmodelle und (2) Anwendungen (sog. Apps), die sich auf die Charakterisierung neuer Phänotypen (z.B. ‚omics‘-Merkmale, Körpertypen, Referenzwerte) aus epidemiologischen Studien konzentrieren. Diese Anwendungen werden gemeinsam mit klinischen Experten, Genetikern, Systembiologen, Biometrikern und Bioinformatikern spezifiziert. Der LHA stellt Integrationstechnologie bereit und implementiert die Anwendungen für die User Communities unter Verwendung verschiedener Präsentationswerkzeuge bzw. Technologien (z.B. R-Shiny, i2b2, Kubernetes, SEEK). Dazu ist es erforderlich, die Daten und Metadaten vor dem Hochladen zu kuratieren, Erlaubnisse der Datenbesitzer einzuholen, die erforderlichen Datenschutzkriterien zu berücksichtigen und semantische Annotationen zu überprüfen. Zudem werden die zugelieferten Modellalgorithmen in einer qualitätsgesicherten Weise aufbereitet und, soweit anwendbar, online interaktiv zur Verfügung gestellt. Der LHA richtet sich insbesondere an die Zielgruppen Kliniker, Epidemiologen, Molekulargenetiker, Humangenetiker, Pathologen, Biostatistiker und Modellierer ist aber unter www.healthatlas.de öffentlich zugänglich – aus rechtlichen Gründen erfordert der Zugriff auf bestimmte Applikationen und Datensätze zusätzliche Autorisierung. Das Projekt wird über das BMBF Programm i:DSem (Integrative Datensemantik für die Systemmedizin, Förderkennzeichen 031L0026) gefördert.

Authors: F. A. Meineke, Sebastian Stäubert, Matthias Löbe, C. Beger, René Hänsel, A. Uciteli, H. Binder, T. Kirsten, M. Scholz, H. Herre, C. Engel, Markus Löffler

Date Published: 19th Sep 2019

Publication Type: Misc

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